viernes, 13 de julio de 2012

Funciones, enfermedades; tratamientos, Curas







CONTENIDO

CABE ACLARAR QUE ESTE BLOG ES BASTANTE EXTENSO PERO PUEDES ENCONTRAR FACILMENTE EL PUNTO ESPECIFICO QUE BUSCAS:
- QUE ES UN CROMOSOMA

-      ESTRUCTURA

-      ENFERMEDADES DE TRANSMISION GENETICA

-      ANOMALIAS ESTRUCTURALES CROMOSOMICAS

-      CROMOSOMA 8

-      ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8:

-      MICROCEFALIA

-      CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES

-      ESCORBUTO

-      SINDROME DE WERNER – PROGERIA

-      ACROMATOPSIA

-      LINFOMA NO HODKIN

-      CARCINOMA RENAL

-      LINFOMA DE BURKITT

-      CROMOSOMA 14:

-      RETINOSIS PIGMENTARIA

-      BOCIO FAMILIAR

-      LENCEUFALOPATIA MULTIFOCAL PROGRESIVA

-      ENFERMEDAD DE NIEMANN- PICK

-      MICROFTALMIA

-      MELOMA CUTANEO

-      CANCER DE PULMON


PARA RECORDAR.  



Que es un Cromosoma?



Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio), son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis; Y están compuestos por ácidos nucleícos y proteínas.

Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas


 
El ácido nucleico (ADN), que posee el cromosoma se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.












En la célula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la célula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la célula del huevo de la madre.
En otras palabras, el bebé recibe mitad de material genético de la madre y la otra mitad del padre.

FORMACION DE UN CROMOSOMA DUPLICADO CON DOS CROMATIDAS






Fallas o anomalías en la secuencia genética son causa de varios trastornos o enfermedades de trasmisión genética,
Los errores que rara vez se producen durante la replica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el número de personas portadoras de genes mutados
tiende a aumentar debido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.
Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verde representa el gen dominante y el azul al portador.
Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, la aneuploidía, la aberración cromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 de cada 1000 infantes.

Anomalías estructurales cromosómicas

Si se produce una rotura en el material cromosómico, éste puede recuperarse. Si se separa un fragmento, el material puede desaparecer (deleción), transponerse a otro cromosoma (translocación) o insertarse anormalmente (inversión).

Principales alteraciones estructurales de los cromosomas.




CROMOSOMA 8

Se han descrito más de 40 casos de duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8. Como en la mayoría de los síndromes cromosómicos, el fenotipo de los niños descritos con esta anomalía es variable e incluye anomalías faciales, agenesia de cuerpo calloso, hipotonía, problemas neonatales de alimentación, anomalías renales y cardíacas, múltiples anomalías menores y retraso mental grave, que es una alteración presente en el 100 % de los casos. Muchos de los pacientes portadores de esta cromosomopatía poseen anomalías compatibles con la vida, por lo que llegan a adultos, aunque presentaban un importante retraso mental.
Se presentan 2 casos con duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8, en los que al nacimiento se describía una agenesia de cuerpo calloso, junto con otras malformaciones.

CASO 1

Para la comprencion del  siguiente  casos  se han te tener claros algunos conceptos científicos que han sido subrayados en el texto.
COSANGUINEOS: 
Se aplica a la persona que desciende de los mismos antepasados que otra.

VENTRICULOS LATERALES CEREBRALES.  Los ventrículos laterales se encuentran en los hemisferios cerebrales. Cada ventrículo laterales compone de un cuerpo central triangular y cuatro cuernos. Los ventrículos laterales comunican con el tercer ventrículo a través delo que se llama el agujero interventricular





CASO 1
Recién nacido varón, producto del tercer embarazo de unos padres sanos y no consanguíneos, ambos de 32 años. El primer embarazo terminó en un aborto espontáneo y el segundo en una niña sana. La gestación del caso índice fue controlada, detectándose por ecografía una dilatación de ventrículos laterales cerebrales y una posible falta del cuerpo calloso cerebral, por lo que a las 31 semanas de gestación, se realizó una extracción de sangre del feto atreves del abdomen de la madre. que reveló un "incremento de material en los brazos cortos de un cromosoma 8". El parto fue espontáneo, a las 37 semanas de gestación, y nació vulgarmente ‘’ de cola’’.


En el momento del nacimiento, el niño pesó 2.335 g tenía una longitud de 49 cm y un perímetro cefálico de 31,5 . En la exploración al nacimiento se observó un fenotipo
peculiar, con cabello en la frente, nariz pequeña y raíz hundida y grandes ojos , nariz aguileña, boca grande con labio superior prominente en forma de carpa con leve distorsión de la comisura hacia la izquierda, , con caída de la lengua hacia atrás, paladar elevado y estrecho que dificulta la respiración nasal, disminución del tono muscular, posición de rana  y disminución de la intensidad de un reflejo ante el estimulo adecuado.






CROMOSOMA 8







Contiene unos 1400 genes, con 140 millones de pares de bases: algunas de las enfermedades asociadas al cromosoma 8 son:
locus
Enfermedad
8pter-p22
Lipofuscinosis ceroide
8p23
Microcefalia
8p23.1
Histiocitoma fibroso maligno
8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22
Carcinoma esofágico de células escamosas
8p22
Susceptibilidad al cáncer de próstata
8p22-p21.3
Carcinoma papilar de tiroides
8p22-p21.3
Lipogranulomatosis de Farber
8p21.1
Escorbuto
8p12-p11.2
Síndrome de Werner
8p12
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
8p22-p11
Susceptibilidad a la esquizofrenia
8p11.2
Hiperplasia lipoide adrenal
8q21-q22
Acromatopsia
8q21.3-q22
Linfoma no Hodgkin
8q24
Anemia hemolítica debida a deficiencia de glutaton-reductasa
8q24.1
Carcinoma renal
8q24.11-q24.13
Condrosarcoma
8q24.12
Síndrome tricorinofalángico
8q24.3
Neuropatía hereditaria, tipo Lom
8q24.3
Síndrome de Rothmund-Thomson
8q24
Linfoma de Burkitt
8q24
Enfermedad de Paget juvenil
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

                                               MICROCEFALIA


La microcefalia es un trastorno congénito en el cual la cabeza del bebé es mucho más pequeña en comparación con la de un bebé normal de la misma edad y sexo. "Micro" significa pequeño y "cefalia" se refiere a la cabeza. La mayoría de los niños con este trastorno también tienen un encéfalo pequeño y padecen retardo mental. Sin embargo, se debe tener en cuenta que algunos niños con cabezas pequeñas tienen inteligencia normal.
¿Cuáles son las causas de la microcefalia?

*La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos hereditarios.

*Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:
¿Cuáles son los síntomas de la microcefalia?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la microcefalia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

*apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña
*llanto agudo
*mala alimentación
*convulsiones
*mayor movimiento en los brazos o piernas (espasticidad)
*retardo del desarrollo
*retardo mental
*Los síntomas de la microcefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
  
                         
                                   CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES

El cáncer de tiroides o carcinoma papilar es una enfermedad que se origina en la glándula tiroides, localizada debajo del cartílago tiroideo, en la parte delantera del cuello. Esta glándula, en forma de mariposa, tiene dos lóbulos, el lóbulo derecho y el lóbulo izquierdo, que están unidos por un istmo angosto.
Existen 3 tipos de tratamiento para el cáncer de tiroides: la cirugía, el uso de yodo radiactivo y otros medicamentos complementarios

La cirugía se realiza para extirpar la mayor cantidad de cáncer posible y cuanto más grande sea el tumor, mayor será la cantidad de glándula tiroidea que se deba extirpar. Con frecuencia, se extirpa toda la glándula.

Después de la cirugía o el yodo radiactivo, el paciente necesitará tomar un medicamento llamado levotiroxina sódica por el resto de su vida, el cual reemplaza la hormona que la tiroides normalmente produciría.



ESCORBUTO
CARENCIA DE VITAMINA C
El escorbuto es una enfermedad carencial que resulta del consumo insuficiente de vitamina C, que es necesaria para la síntesis correcta de colágeno en los seres humanos.  El escorbuto conduce a la formación de puntos de color púrpura en la piel, encías esponjosas y sangrado de todas las membranas mucosas. persona afectada se pone pálida, se siente deprimida y queda parcialmente inmovilizada. En el escorbuto avanzado se producen heridas abiertas upurantes y pérdida de dientes. Además, empeora considerablemente todas las demás patologías, hasta las más benignas, haciéndolas a veces mortales.

SINDROME DE WERNER – PROGERIA
 
El síndrome de werner es un desorden genético en los recién nacidos, este síndrome se caracteriza por un rápido enviciamiento del infante, se sabe que esta enfermedad afecta a uno de cada 8millones de recién nacidos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
SÍNTOMAS
El síndrome de werner tiene varios síntomas tanto físicos como mentales:

§  Baja estatura
§  Piel seca y arrugada
§  Calvicie prematura
§  Canas en la infancia
§  Ojos prominentes
§  Cráneo de gran tamaño
  • sobresalientes
  • Ausencia de cejas y pestañas
  • Nariz grande y con forma de pico
  • Mentón retraído
    • Problemas cardíacos
    • Pecho angosto, con costillas marcadas
    • Extremidades finas y esqueléticas
    • Estrechamiento de las arterias coronarias
    • Articulaciones grandes y rígidas
    • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
    • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
    • Muerte natural hacia los 13 años.
ACROMATOPSIA




La acromatopsia o visión sin color ocurre como consecuencia de herencia genética y también cuando una zona de la corteza del visual en el cerebro se lesiona por un traumatismo cerebral. Concretamente una zona de la corteza extraestridada, los pacientes describen su visión como similar a una película en blanco y negro.


La acromatopsia es una enfermedad hereditaria recesiva. La acromatopsia no es degenerativa ni conduce a la ceguera. Implica al cromosoma X, el gen causante de la enfermedad ha sido localizado en Xq28.
Es una enfermedad poco frecuente, afecta a 1/30.000. Se puede ver pero se pierde la capacidad de ver en color. Se utiliza también el mismo término si se produce la visión en blanco y negro a consecuencia de un traumatismo craneal que afecta a la corteza extraestriada.
  • Acromatopsia completa: se pierde la capacidad de ver en colores, los colores se perciben en gamas de grises más o menos oscuros.
  • Acromatopsia incompleta: se distingue algún matiz de color y posee mayor agudeza visual.
                                        LINFOMA NO HODKIN

Es un cáncer del tejido linfoide, que abarca los ganglios linfáticos, el bazo y otros órganos del sistema inmunitario.
Existen muchos tipos diferentes de linfomas no Hodgkin y se clasifican de acuerdo con la rapidez con que se propaga el cáncer.
  • El cáncer puede ser de grado bajo (crecimiento lento), grado intermedio o grado alto (crecimiento rápido). El tumor de Burkitt es un ejemplo de linfoma de grado alto. El linfoma folicular es un linfoma de grado bajo.
  • El cáncer se subclasifica además por la forma como lucen las células bajo el microscopio; por ejemplo, si hay ciertas proteínas o marcadores genéticos presentes
Los síntomas pueden abarcar:
  • Sudores fríos (empapar los tendidos de cama y el pijama aunque la temperatura ambiente no esté demasiado alta)
  • Fiebre y escalofríos intermitentes
  • Picazón
  • Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello, las axilas, la ingle u otras áreas
  • Pérdida de peso
Se puede presentar tos o dificultad para respirar si el cáncer afecta el timo o los ganglios linfáticos en el pecho, lo cual puede ejercer presión sobre la tráquea u otras vías respiratorias.
Algunos pacientes pueden presentar hinchazón o dolor abdominal, lo que puede llevar a inapetencia, estreñimiento, náuseas y vómitos.
Si el cáncer afecta las células en el cerebro, la persona puede presentar dolor de cabeza, problemas de concentración, cambios de personalidad o crisis epilépticas.

                                            CARCINOMA RENAL


El carcinoma de células renales es el tipo más común de cáncer renal en los adultos y ocurre con mayor frecuencia en personas de 50 a 70 años de edad.
No se conoce con exactitud su causa.
Los siguientes factores pueden incrementar el riesgo de cáncer renal:
  • Tratamiento con diálisis.
  • Antecedentes familiares de la enfermedad.
  • Hipertensión arterial.
  • Riñón en herradura.
  • Poliquistosis renal.
  • Tabaquismo.
  • Enfermedad de von Hippel-Lindau (una enfermedad hereditaria que afecta los vasos del cerebro, los ojos y otras partes del cuerpo).

Síntomas

  • Hinchazón y dolor abdominal
  • Dolor de espalda
  • Sangre en la orina
  • Hinchazón de las venas alrededor de un testículo (varicocele)
  • Dolor de costado
  • Pérdida de peso
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad:
  • Crecimiento de vello excesivo en las mujeres
  • Piel pálida
  • Problemas de visión


                                         LINFOMA DE BURKITT
El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, la ingle o por debajo del brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rápidamente.
En los tipos más comunes que se observan en los Estados Unidos, el cáncer generalmente comienza en el área abdominal. La enfermedad también puede iniciarse en los ovarios, los testículos, el cerebro y el líquido cefalorraquídeo.
Los síntomas abarcan:
  • Ganglios que crecen juntos para formar un tumor
  • Ganglios linfáticos insensibles
  • Rápido crecimiento de ganglios linfáticos
  • Inexplicable inflamación de ganglios linfáticos


                                                    CROMOSOMA 14

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 14
locus
Enfermedad
14q11-q12
Apoptosis celular, temperatura dependiente
14q11.1-q11.2
Retinitis pigmentaria
14q11-q21
Paraplejia espástica
14q13.1
14q13
Bocio familiar
14q21-q22
Enfermedad de Hers
14q24
Leucoencefalopatía
14q24.3
14q24.3
Microftalmia, cataratas y displasia del iris
14q24.3
Tirosinemia, tipo Ib
14q31
14q
Carcinoma papilar del tiroides
14q32.1
Enfermedad oclusiva cerebrovascular
14q32.1
Leucemia/linfoma de células T
14q32
Anemia megalobástica tipo noruego
14q32.3
Melanoma cutáneo
14q32.33
Agammaglobulinemia
                                                    DESCRIPCION DE LAS ENFERMEDADES.
                                                        RETINOSIS PIGMENTARIA
La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión, comenzando por una visión nocturna disminuida y pérdida de la visión periférica (lateral). Con el tiempo, se produce una ceguera. Desafortunadamente, no existe una cura.



La retina es la capa de células sensibles a la luz que recubre la parte posterior del ojo, y que convierte los rayos de luz en impulsos eléctricos. Estos impulsos son enviados al cerebro a través del nervio óptico, donde son reconocidos como imágenes que vemos.                                      



               


                                                         CAUSAS
           La retinitis pigmentaria es frecuentemente hereditaria (tiene un historial familiar). Si usted  o su pareja tiene una retinitis pigmentaria, puede haber hasta un 50 por ciento  de              probabilidades de que sea transmitida a sus hijos. Si usted planea tener hijos, pregunte a su oftalmólogo (Doctor de los Ojos) sobre una asesoría genética

                 
Paraplejía Espástica Hereditaria
La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genéticas de la médula espinal, caracterizado por paraplejía o paraparesia, y rigidez o espasticidad, con un excesivo tono muscular o hipertonía, o con sobreactividad muscular de los músculos de las piernas
En ciertas, escasas, familias pueden aparecer algunos de los siguientes hallazgos:
  • Retraso mental
  • Demencia
  • Epilepsia
  • Neuropatía periférica
  • Retinopatía
  • Neuropatía del nervio óptico
  • Sordera
  • Ataxia o incoordinación de los movimientos voluntarios
  • Disartria o habla dificultosa
  • Nistagmo o movimientos oculares rítmicos, involuntarios, rápidos
  • Alteraciones del sistema extrapiramidal: cambios en el tono muscular, alteración de la postura, deterioro de la ejecución de las acciones voluntarias, movimientos voluntarios anormales
  • Ictiosis o sequedad, engrosamiento y descamación anormales de la piel
 
Tratamiento

El tratamiento de la paraplejía espástica hereditaria consiste en el control médico de síntomas y medidas y equipamiento de apoyo, así como la fisioterapia. Actualmente no existe ningún tratamiento capaz de enlentecer o modificar la evolución de la enfermedad, pero la terapia con baclofén, un medicamento relajante de la musculatura esquelética puede ayudar a reducir la espasticidad en algunos pacientes. Algunos pacientes pueden ser candidatos a la quimiodenervación.
                                    
BOCIO FAMILIAR

¿Qué es el bocio?

El bocio es la hiperactividad funcional de la glándula tiroides con hiperplasia (crecimiento), llenándose la glándula de coloide pobre en Yodo. Si se corrige la deficiencia, puede remitir el crecimiento. En casos crónicos persiste el crecimiento y éste puede ser nodular.

¿Qué la provoca?

En muchas partes de mundo el bocio simple se debe a la carencia de Yodo y se presenta en áreas endémicas alejadas de las costas marinas.

SÍNTOMAS

La glándula está notablemente crecida y es palpable. Es probable que no existan síntomas o se deban a compresión de las estructuras del cuello o el tórax: Silibancias, disfagia, deterioro respiratorio.
Puede haber sordera congénita recurrente (síndrome de Pendred) y trastornos del gusto.
También es posible que el paciente presente muchos síntomas de tipo nervioso.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

Es más fácil prevenir el bocio que curarlo y es más raro desde la introducción de sales yodadas. Con la ingesta dietética de 100 a 200 microgramos de Yodo diario no debe de presentarse el bocio simple por deficiencia.





Leucoencefalopatía multifocal progresiva



 

Es un trastorno raro que ocasiona daño al material (mielina) que cubre y protege los nervios en la sustancia blanca del cerebro.
El virus JC (VJC) causa la leucoencefalopatía multifocal progresiva (LEMP). Hacia la edad de 10 años, la mayoría de las personas han estado infectadas, pero casi nunca provoca síntomas.
Sin embargo, cualquier persona con un sistema inmunitario debilitado está en mayor riesgo de desarrollar LEMP. Las causas para que se presente un sistema inmunitario debilitado abarcan:
  • SIDA (menos común ahora debido a los mejores tratamientos para esta enfermedad)
  • Ciertos medicamentos empleados para tratar la esclerosis múltiple, la artritis reumatoidea y enfermedades conexas
  • Leucemia y linfoma

Síntomas

  • Dolores de cabeza
  • Pérdida de la coordinación, torpeza
  • Pérdida de la habilidad del lenguaje (afasia)
  • Pérdida de la memoria
  • Problemas de visión
  • Debilidad en piernas y brazos que empeora

Tratamiento

En personas con SIDA, el tratamiento para fortalecer el sistema inmunitario puede llevar a la recuperación de los síntomas de la leucoencefalopatía multifocal progresiva. No se ha demostrado la efectividad de otros tratamientos para esta enfermedad


Enfermedad de Niemann-Pick

Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.
Existen cuatro formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II.
Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la lactancia hasta la adultez.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida.  Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo
Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas. Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro

Síntomas

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:
  • Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
  • Mancha rojo fresa en el ojo
  • Dificultades de alimentación
  • Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)
Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:
  • Dificultad para mover las extremidades (distonía)
  • Esplenomegalia
  • Hepatomegalia
  • Ictericia al nacer (o poco después)
  • Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia)
  • Convulsiones
  • Mala pronunciación, habla irregular
  • Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
  • Temblores
  • Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
  • Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)
Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.
El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos), pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.
MICROFTALMIA
Anomalia congénita en donde se encuentra una  notoria reducción del diámetro del globo ocular en uno o en ambos ojos, generalmente hundido en una orbita tambien pequeña.

TRATAMIENTO

Microftalmo leve asintomático: Rx
Microftalamo con Amaurosis: Protesis ocular
Criptoftalmo: enucleación o adaptación de prótesis ocular.


MELOMA CUTANEO




Se trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también del intestino y el ojo (melanoma uveal) y altamente invasivo por su capacidad de generar metástasis. A pesar de varios años de investigaciones extensivas, el único tratamiento efectivo es la resección quirúrgica del tumor primario antes de que logre un grosor mayor de 1 mm.
Por lo general, el riesgo de un individuo de contraer un melanoma depende de dos grupos de factores: intrínsecos y ambientales. Los factores intrínsecos incluyen la historia familiar y el genotipo heredado, mientras que el factor ambiental más relevante es la exposición a la luz solar.[7

Prevención y protección

Para prevenir el melanoma, ante la llegada del verano, es preciso adoptar una serie de medidas de protección, como la utilización de gorras o sombreros, de cremas de alta protección, así como tomar el sol de una forma gradual y evitarlo en las horas de irradiación más intensa (entre las 12:00 y 16:00). Incluso debajo de las sombrillas el sol es dañino, ya que el efecto espejo de la arena puede inducir los rayos solares con mayor intensidad
El prototipo humano con mayores posibilidades de contraer dicha patología es una mujer entre 40 y 45 años, de piel y ojos claros que realice exposiciones solares intensas e intermitentes desde la infancia, con quemaduras en la etapa infantil, con un número importante de nevus congénitos o atípicos, y con antecedentes familiares de melanoma.
Algunos consejos para prevenir la aparición de melanomas son:
  • Tomar el sol con protección adecuada.
  • Utilizar el protector solar adecuado y por todo el cuerpo.
  • Utilizar la dosis adecuada por el fabricante.
  • Debe tenerse en cuenta a la hora de la elección del filtro tanto los rayos UVA como los UVB.
  • Recurrir si fuera necesario a la fotoprotección oral que palía las carencias y defectos de la protección tópica.

Detección y tratamiento

La incidencia del melanoma en Europa, como en el resto del mundo, se ha triplicado en las últimas décadas. Esta enfermedad representa el 75% de todas las muertes por cáncer de piel.

Para saber cuándo la apariencia es sospechosa existe una regla denominada A, B, C y D. Así, cuando un nevus es Asimétrico, tiene unos Bordes irregulares, toma una Coloración muy oscura o irregular y su Diámetro aumenta, son indicios de melanoma, por lo que se debe acudir al médico.
Se debe prestar especial atención, por ser marcadores de melanoma, a los nevus pigmentocelulares adquiridos que, a lo largo de la vida, modifican su morfología. También a los nevus atípicos o(urielosis)y congénitos, siendo los principales signos de alarma los nevus asimétricos, con bordes imprecisos, color cambiante y sangrado. Este cuadro puede darse conjuntamente.


CANCER DE PULMON
Cromosoma 3



El cáncer de pulmón es uno de los cánceres más comunes en el mundo. Es la principal causa de muerte por cáncer entre los hombres y las mujeres en los Estados Unidos. El fumar cigarrillos causa la mayoría de los cánceres de pulmón. A mayor cantidad de cigarrillos diarios que fume al día y cuanto más joven se comienza a fumar, mayor será el riesgo de desarrollar un cáncer de pulmón. La exposición a altos niveles de contaminación, radiación y asbesto también puede aumentar el riesgo.


Los síntomas comunes del cáncer de pulmón incluyen:
  • Una tos que no desaparece y empeora con el tiempo
  • Dolor constante en el pecho
  • Tos con expectoración con sangre
  • Falta de aire, silbidos al respirar o ronquera
  • Problemas repetidos por neumonía o bronquitis
  • Inflamación del cuello y la cara
  • Pérdida del apetito o pérdida de peso
  • Fatiga
Existen muchos tipos de cáncer de pulmón. Cada uno de ellos crece y se disemina de un modo distinto y se trata de una forma diferente. El tratamiento también depende del estadio o de qué tan avanzado se encuentre. El tratamiento puede incluir quimioterapia, radiación y cirugía.

1 comentario:

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